Rasgo
Right ventricular dilatation
Enlargement of the chamber of the right ventricle, which can be defined echocardiographically as a right ventricular to left ventricular ratio greater than 1:1.
Resumen
- También conocido como
- Dilated heart right ventricle
- Sistema corporal
- Abnormality of the cardiovascular system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Right ventricular dilatation. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ALPK3alpha kinase 3 | Siempre | En 1 afección |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Siempre | En 1 afección |
| EMDemerin | Siempre | En 1 afección |
| NRAPnebulin related anchoring protein | Siempre | En 1 afección |
| SOX17SRY-box transcription factor 17 | Siempre | En 1 afección |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Siempre | En 1 afección |
| CTNNA3catenin alpha 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FNIP1folliculin interacting protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TLL1tolloid like 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ACTC1actin alpha cardiac muscle 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| GATA4GATA binding protein 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GATA6GATA binding protein 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IPO8importin 8 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KDM2Blysine demethylase 2B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MYH6myosin heavy chain 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TBX20T-box transcription factor 20 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| CDH2cadherin 2 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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