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Gen

IRS4

insulin receptor substrate 4

Resumen

Localización citogenética
Xq22.3
Coordenadas
Cromosoma X: 108.719.946–108.736.563 (GRCh38)
Exones
2 exones en 16,6 kb
Proteína
1256 aminoácidos
También conocido como
PY160, IRS-4
Transcrito MANE Select
ENST00000372129.4NM_001379150.1
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Hipotiroidismo congénito

    • Déficit de hormona tiroidea presente desde el nacimiento.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Cáncer de tiroides

    • Hipotiroidismo

      Niveles anormalmente bajos de hormona tiroidea.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Trastorno de la glándula tiroidea

      Enfermedad que afecta a la glándula tiroidea.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de IRS4

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma X, con un corchete donde se ubica IRS4. IRS4 y 2 genes cercanos en el cromosoma X, desde 108.228.255 hasta 109.228.254.Cromosoma XXq22.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28108,4 Mb108,6 Mb108,8 Mb109 Mb109,2 MbCOL4A6: 108.155.297–108.439.497, hebra inversaCOL4A6COL4A5: 108.439.717–108.697.766, hebra directaCOL4A5IRS4: 108.719.946–108.736.563, hebra inversaIRS4Diagrama de IRS4: 2 exones en la hebra inversa del cromosoma XExón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 108.719.946–108.722.523, 2578 basesExón 1: 108.732.579–108.736.563, 3985 bases215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 6,6 kb de los 16,6 kb del gen; 3771 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen IRS4

1

posición en IRS4 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 16,6 kb de IRS4, incluidos los intrones, y no solo los 6,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen IRS4: insulin receptor substrate 4. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/irs4

Vancouver

Dante Labs. Gen IRS4: insulin receptor substrate 4 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/irs4

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