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Rasgo

Mitral atresia

A congenital defect with failure to open of the mitral valve orifice.

HPO HP:0011560

Resumen

También conocido como
Mitral valve atresia
Sistema corporal
Abnormality of the cardiovascular system

16 genes asociados a Mitral atresia

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Mitral atresia. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1SiempreEn 1 afección
CCNQcyclin QA veces (5–29 %)En 1 afección
CIROZciliated left-right organizer protein containing ZP-N domainsA veces (5–29 %)En 1 afección
DAW1dynein assembly factor with WD repeats 1A veces (5–29 %)En 1 afección
GJA1gap junction protein alpha 1A veces (5–29 %)En 1 afección
GNB2G protein subunit beta 2A veces (5–29 %)En 1 afección
LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containingA veces (5–29 %)En 1 afección
MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2A veces (5–29 %)En 1 afección
MMP21matrix metallopeptidase 21A veces (5–29 %)En 1 afección
NKX2-5NK2 homeobox 5A veces (5–29 %)En 2 afecciones
NOTCH1notch receptor 1A veces (5–29 %)En 1 afección
PLXND1plexin D1A veces (5–29 %)En 1 afección
SMAD2SMAD family member 2A veces (5–29 %)En 1 afección
SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4A veces (5–29 %)En 1 afección
TRAF7TNF receptor associated factor 7A veces (5–29 %)En 1 afección
ZIC3Zic family zinc finger 3A veces (5–29 %)En 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Abnormal atrioventricular connectionAbnormal mitral valve morphology

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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