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Rasgo

Abnormal shape of bones of the lower limbs

Nombre clínico: Abnormal lower limb bone morphology

HPO HP:0040069

Resumen

También conocido como
Abnormality of lower limb bone, Abnormal morphology of bones of the lower limbs
Sistema corporal
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

3 genes asociados a Abnormal shape of bones of the lower limbs

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Abnormal shape of bones of the lower limbs. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
EXT1exostosin glycosyltransferase 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
EXT2exostosin glycosyltransferase 2Frecuente (30–79 %)En 1 afección
LRP5LDL receptor related protein 5Frecuente (30–79 %)En 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más específicos

Rasgos más generales

Abnormal shape of limb boneAbnormality of the lower limb

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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