Rasgo
Iris degeneration
Nombre clínico: Iris atrophy
Loss of iris tissue (atrophy)
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the eye
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test14 genes asociados a Iris degeneration
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Iris degeneration. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MYOCmyocilin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| C1QTNF5C1q and TNF related 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| OVOL2ovo like zinc finger 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ROBO1roundabout guidance receptor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| VWA8von Willebrand factor A domain containing 8 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | No registrado | En 1 afección |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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