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Rasgo

Nephronophthisis

Presence of cysts at the corticomedullary junction of the kidney in combination with tubulointerstitial fibrosis.

HPO HP:0000090

Resumen

También conocido como
juvenile nephronophthisis
Sistema corporal
Abnormality of the genitourinary system

36 genes asociados a Nephronophthisis

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Nephronophthisis. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
CEP83centrosomal protein 83SiempreEn 1 afección
FAN1FANCD2 and FANCI associated nuclease 1SiempreEn 1 afección
IFT140intraflagellar transport 140SiempreEn 2 afecciones
IFT43intraflagellar transport 43SiempreEn 1 afección
MAPKBP1mitogen-activated protein kinase binding protein 1SiempreEn 1 afección
NEK8NIMA related kinase 8SiempreEn 2 afecciones
NPHP1nephrocystin 1SiempreEn 4 afecciones
NPHP3nephrocystin 3SiempreEn 2 afecciones
RPGRIP1LRPGRIP1 likeSiempreEn 2 afecciones
SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8SiempreEn 2 afecciones
TMEM67transmembrane protein 67SiempreEn 5 afecciones
WDR19WD repeat domain 19SiempreEn 4 afecciones
XPNPEP3X-prolyl aminopeptidase 3SiempreEn 1 afección
CEP164centrosomal protein 164Muy frecuente (80–99 %)En 2 afecciones
IFT54intraflagellar transport 54Muy frecuente (80–99 %)En 2 afecciones
CEP290centrosomal protein 290Frecuente (30–79 %)En 2 afecciones
DCDC2doublecortin domain containing 2Frecuente (30–79 %)En 1 afección
INVSinversinFrecuente (30–79 %)En 2 afecciones
IQCB1IQ motif containing B1Frecuente (30–79 %)En 2 afecciones
NPHP4nephrocystin 4Frecuente (30–79 %)En 3 afecciones
CEP120centrosomal protein 120A veces (5–29 %)En 1 afección
DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1A veces (5–29 %)En 1 afección
DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1A veces (5–29 %)En 1 afección
DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2A veces (5–29 %)En 1 afección
DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1A veces (5–29 %)En 1 afección
IFT172intraflagellar transport 172A veces (5–29 %)En 2 afecciones
IFT80intraflagellar transport 80A veces (5–29 %)En 1 afección
KIAA0753KIAA0753A veces (5–29 %)En 1 afección
TMEM138transmembrane protein 138A veces (5–29 %)En 1 afección
TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11A veces (5–29 %)En 1 afección
TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21BA veces (5–29 %)En 2 afecciones
AHI1Abelson helper integration site 1No registradoEn 1 afección
ANKS6ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6No registradoEn 1 afección
GLIS2GLIS family zinc finger 2No registradoEn 1 afección
TMEM216transmembrane protein 216No registradoEn 1 afección
ZNF423zinc finger protein 423No registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Abnormal renal medulla morphology

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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