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Rasgo

Hook-shaped collarbone

Nombre clínico: Lateral clavicle hook

An excessive upward convexity of the lateral clavicle.

HPO HP:0000895

Resumen

También conocido como
Handlebar clavicle, Hook-shaped clavicle, Hooked clavicle
Sistema corporal
Abnormality of the musculoskeletal system

13 condition reports read genes linked to this trait

Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.

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16 genes asociados a Hook-shaped collarbone

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Hook-shaped collarbone. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
SCARF2scavenger receptor class F member 2SiempreEn 2 afecciones
SLC35D1solute carrier family 35 member D1SiempreEn 2 afecciones
INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
RBM8ARNA binding motif protein 8AA veces (5–29 %)En 1 afección
CCN2cellular communication network factor 2No registradoEn 1 afección
CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1No registradoEn 1 afección
DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1No registradoEn 1 afección
DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2No registradoEn 1 afección
DYNLT2Bdynein light chain Tctex-type 2BNo registradoEn 1 afección
IFT172intraflagellar transport 172No registradoEn 1 afección
IFT81intraflagellar transport 81No registradoEn 1 afección
INTUinturned planar cell polarity proteinNo registradoEn 1 afección
NEK1NIMA related kinase 1No registradoEn 1 afección
ORC1origin recognition complex subunit 1No registradoEn 1 afección
SKISKI proto-oncogeneNo registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Abnormal collarbone

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.19-9814e911.

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