Rasgo
Congenital contracture
One or more flexion contractures (a bent joint that cannot be straightened actively or passively) that are present at birth.
Resumen
- También conocido como
- congenital contractures, Congenital joint contractures
- Sistema corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Read the genes linked to Congenital contracture, and the rest of your genome, with one test.
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Obtener mi Genome Test32 genes asociados a Congenital contracture
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Congenital contracture. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Siempre | En 1 afección |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Siempre | En 1 afección |
| ZBTB42zinc finger and BTB domain containing 42 | Siempre | En 1 afección |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FBN2fibrillin 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RYR3ryanodine receptor 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KIF26Akinesin family member 26A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LMOD3leiomodin 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PAX7paired box 7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TBX4T-box transcription factor 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ADGRG6adhesion G protein-coupled receptor G6 | No registrado | En 1 afección |
| DNM2dynamin 2 | No registrado | En 1 afección |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | No registrado | En 1 afección |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | No registrado | En 1 afección |
| FKRPfukutin related protein | No registrado | En 1 afección |
| FKTNfukutin | No registrado | En 1 afección |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | No registrado | En 1 afección |
| MYH2myosin heavy chain 2 | No registrado | En 1 afección |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | No registrado | En 1 afección |
| NEBnebulin | No registrado | En 1 afección |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | No registrado | En 1 afección |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | No registrado | En 1 afección |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | No registrado | En 2 afecciones |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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