Rasgo
Severe expressive language delay
A severe delay in the acquisition of the ability to use language to communicate needs, wishes, or thoughts.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the nervous system
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Obtener mi Genome Test12 genes asociados a Severe expressive language delay
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Severe expressive language delay. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.
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