TRPM6

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Οικογενής υπομαγνησιαιμία

  • Οικογενής πρωτοπαθής υπομαγνησιαιμία

    Ομάδα κληρονομικών διαταραχών απώλειας μαγνησίου που προκαλούνται από μεταλλάξεις σε γονίδια όπως τα CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 και FXYD2· οι μορφές που σχετίζονται με τα CLDN16 και CLDN19 μπορεί να εξελιχθούν σε χρόνια νεφρική νόσο.

    • 3 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Η συμπληρωματική χορήγηση μαγνησίου μπορεί να ελέγξει τα συμπτώματα, και ορισμένες μορφές απαιτούν παρακολούθηση της νεφρικής λειτουργίας και της όρασης.

Πώς είναι διαταγμένο το TRPM6

Τα εξόνια αποτελούν 8,3 kb από τα 165,4 kb του γονιδίου· 6.069 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του TRPM6

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• CLDN16claudin 16Μοιράζεται 1 πάθηση
• CLDN19claudin 19Μοιράζεται 1 πάθηση
• CNNM2cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2Μοιράζεται 1 πάθηση
• FXYD2FXYD domain containing ion transport regulator 2Μοιράζεται 1 πάθηση
• RRAGDRas related GTP binding DΜοιράζεται 1 πάθηση
• TRPM7transient receptor potential cation channel subfamily M member 7Μοιράζεται 1 πάθηση
• TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6Μοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TRPM6

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το TRPM6. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα