Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Χαρακτηριστικό

Dilated fourth ventricle

An abnormal dilatation of the fourth cerebral ventricle.

HPO HP:0002198

Σύνοψη

Γνωστό και ως
Enlarged fourth ventricle
Σύστημα του οργανισμού
Abnormality of the nervous system

41 γονίδια που συνδέονται με το Dilated fourth ventricle

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Dilated fourth ventricle. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

ΓονίδιοΠόσο συχνά παρατηρείταιΠαθήσεις
ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing)ΠάνταΣε 1 πάθηση
B9D2B9 domain containing 2ΠάνταΣε 1 πάθηση
INTS11integrator complex subunit 11ΠάνταΣε 1 πάθηση
MKS1MKS transition zone complex subunit 1ΠάνταΣε 1 πάθηση
PUM1pumilio RNA binding family member 1ΠάνταΣε 1 πάθηση
RNU12RNA, U12 small nuclearΠάνταΣε 1 πάθηση
LAMA1laminin subunit alpha 1Πολύ συχνά (80–99%)Σε 2 παθήσεις
ATXN3ataxin 3Συχνά (30–79%)Σε 4 παθήσεις
C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulatorΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
CLXNcalaxinΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
EXOC2exocyst complex component 2Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
EXOC3L2exocyst complex component 3 like 2Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
FKRPfukutin related proteinΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase BΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
GRM1glutamate metabotropic receptor 1Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
MAPKAPK5MAPK activated protein kinase 5Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
MEF2Cmyocyte enhancer factor 2CΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
MRE11MRE11 double strand break repair nucleaseΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
PMM2phosphomannomutase 2Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
POMKprotein O-mannose kinaseΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
POMT1protein O-mannosyltransferase 1Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
POMT2protein O-mannosyltransferase 2Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
RBMXRNA binding motif protein X-linkedΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
TUBA1Atubulin alpha 1aΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
TUBBtubulin beta class IΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
WLSWnt ligand secretion mediatorΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
ZIC1Zic family zinc finger 1Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
ZIC4Zic family zinc finger 4Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alphaΜερικές φορές (5–29%)Σε 2 παθήσεις
RAC1Rac family small GTPase 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
TMEM67transmembrane protein 67Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linkedΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrialΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
NIPA1NIPA magnesium transporter 1Σπάνια (1–4%)Σε 1 πάθηση
NIPA2NIPA magnesium transporter 2Σπάνια (1–4%)Σε 1 πάθηση
TUBG1tubulin gamma 1Σπάνια (1–4%)Σε 1 πάθηση
ATXN1ataxin 1Δεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση
ATXN2ataxin 2Δεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση
CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinaseΔεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση
Εμφάνιση 1 ακόμη γονιδίου
ΓονίδιοΠόσο συχνά παρατηρείταιΠαθήσεις
COX20cytochrome c oxidase assembly factor COX20Δεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Στενότερα χαρακτηριστικά

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Abnormal fourth ventricle morphologyVentriculomegaly

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας