Χαρακτηριστικό
Agyria
A congenital abnormality of the cerebral hemisphere characterized by lack of gyrations (convolutions) of the cerebral cortex. Agyria is defined as cortical regions lacking gyration with sulci great than 3 cm apart and cerebral cortex thicker than 5 mm.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Agyria diffuse
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the nervous system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Agyria, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας20 γονίδια που συνδέονται με το Agyria
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Agyria. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| BAIAP2BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CDK5cyclin dependent kinase 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FKRPfukutin related protein | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| FKTNfukutin | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DAG1dystroglycan 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DCXdoublecortin | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| KIF2Akinesin family member 2A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TUBG1tubulin gamma 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP85Lcentrosomal protein 85L | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POMKprotein O-mannose kinase | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες