Χαρακτηριστικό
Optic nerve issue
Κλινική ονομασία: Abnormal optic nerve morphology
Abnormality of the optic nerve.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Abnormality of the optic nerve, optic nerve abnormalities
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the eye
Read the genes linked to Optic nerve issue, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας33 γονίδια που συνδέονται με το Optic nerve issue
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Optic nerve issue. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DAG1dystroglycan 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCBFA complementation group B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FKRPfukutin related protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FKTNfukutin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| POMKprotein O-mannose kinase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GATA2GATA binding protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MYOCmyocilin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TYRtyrosinase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| KIF11kinesin family member 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MYO5Amyosin VA | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
- Damaged optic nerve64 γονίδια
- Abnormal optic disc morphology37 γονίδια
- Optic neuritis22 γονίδια
- Optic nerve compression16 γονίδια
- Leber optic atrophy13 γονίδια
- Optic nerve dysplasia11 γονίδια
- Morning glory anomaly7 γονίδια
- Optic nerve misrouting5 γονίδια
- Absent/small optic nerve2 γονίδια
- Abnormal optic chiasm morphology1 γονίδιο
- Marcus Gunn pupil1 γονίδιο
- Optic pit1 γονίδιο
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες