Γονίδιο
CYBB
cytochrome b-245 beta chain
- HGNC 2578(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000165168(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 1536(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- Xp21.1-p11.4
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα X: 37.780.059–37.813.461 (GRCh38)
- Εξόνια
- 13 έξώνια σε 33,4 kb
- Πρωτεΐνη
- 570 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Υποληπτική, συνδεδεμένη με το X
- Γνωστό επίσης ως
- GP91-PHOX, NOX2, GP91PHOX, p91-PHOX
- Προηγούμενα σύμβολα
- CGD
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000378588.5NM_000397.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το CYBB, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Χρόνιο κοκκιωματώδες νόσημα
- Κοκκιωματώδες νόσημα, χρόνιο, με σύνδεση με το XΥποληπτική, συνδεδεμένη με το X
- 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Το χρόνιο κοκκιωματώδες νόσημα (CGD) είναι μια σπάνια πρωτοπαθής ανοσοανεπάρκεια, που επηρεάζει κυρίως τα φαγοκύτταρα και χαρακτηρίζεται από αυξημένη ευπάθεια σε σοβαρές και επαναλαμβανόμενες βακτηριακές και μυκητιασικές λοιμώξεις, καθώς και από την ανάπτυξη κοκκιωμάτων.
- 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
- Δυσλειτουργία βακτηριοκτόνου φαγοκυττάρου
Διαταραχές κατά τις οποίες τα φαγοκυτταρικά κύτταρα δεν μπορούν να εξοντώσουν τα βακτήρια που έχουν προσλάβει· χαρακτηρίζονται από συχνές επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις με σχηματισμό κοκκιωμάτων.
- 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Ευρύτερες ομάδες
Άλλα έμφυτα σφάλματα της ανοσίας
- Ανοσολογική ανεπάρκεια με γενετική βάση
Ένα από τα 114 γονίδια που συνδέονται με αυτό
Κληρονομικές διαταραχές του ανοσοποιητικού συστήματος που οφείλονται σε μεταβολές σε μεμονωμένα γονίδια και επηρεάζουν τον τρόπο με τον οποίο ο οργανισμός καταπολεμά τις λοιμώξεις ή ρυθμίζει τη φλεγμονή.
- 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Κληρονομικότητα
- Υποληπτική, συνδεδεμένη με το X
- Η μεταβολή βρίσκεται στο χρωμόσωμα X, οπότε ένα αντίγραφο επηρεάζει τους άνδρες, που έχουν ένα X, ενώ οι γυναίκες με ένα συνήθως είναι φορείς. Μια μητέρα φορέας το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το CYBB
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 4,3 kb από τα 33,4 kb του γονιδίου· 1.713 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το CYBB
142
θέσεις στο CYBB όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 33,4 kb του CYBB, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 4,3 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CYBB
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το CYBB. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the immune system
- Bone infection
- Granuloma
- Recurrent pneumonia
- BCGosis
- Recurrent respiratory infections
- Eczema
- Infection in blood stream
- Meningitis
Εμφάνιση 12 ακόμη χαρακτηριστικών
- Pulmonary tuberculosis
- Absence of bactericidal oxidative respiratory burst in phagocytes
- Decreased immune function
- Discoid lupus rash
- Recurrent Aspergillus infection
- Recurrent bacterial skin infections
- Recurrent Burkholderia cepacia infection
- Recurrent Escherichia coli infection
- Recurrent Klebsiella infection
- Recurrent mycobacterial infections
- Recurrent Serratia infection
- Recurrent Staphylococcus aureus infection
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο CYBB: cytochrome b-245 beta chain. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/cybb
Dante Labs. Γονίδιο CYBB: cytochrome b-245 beta chain [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/cybb
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες