Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

CYBC1

cytochrome b-245 chaperone 1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
17q25.3
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 17: 82.442.586–82.450.752 (GRCh38)
Εξόνια
7 έξώνια σε 8,2 kb
Πρωτεΐνη
187 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Γνωστό επίσης ως
MGC4368, FLJ90469, Eros
Προηγούμενα σύμβολα
C17orf62
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000306645.10NM_001033046.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Χρόνιο κοκκιωματώδες νόσημα

    • Κοκκιωματώδες νόσημα, χρόνιο, αυτοσωμικό υπολειπόμενο, 5Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
      • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

    • Το χρόνιο κοκκιωματώδες νόσημα (CGD) είναι μια σπάνια πρωτοπαθής ανοσοανεπάρκεια, που επηρεάζει κυρίως τα φαγοκύτταρα και χαρακτηρίζεται από αυξημένη ευπάθεια σε σοβαρές και επαναλαμβανόμενες βακτηριακές και μυκητιασικές λοιμώξεις, καθώς και από την ανάπτυξη κοκκιωμάτων.

      • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
    • Δυσλειτουργία βακτηριοκτόνου φαγοκυττάρου

      Διαταραχές κατά τις οποίες τα φαγοκυτταρικά κύτταρα δεν μπορούν να εξοντώσουν τα βακτήρια που έχουν προσλάβει· χαρακτηρίζονται από συχνές επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις με σχηματισμό κοκκιωμάτων.

      • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

Ευρύτερες ομάδες

  • Άλλα έμφυτα σφάλματα της ανοσίας

    • Ανοσολογική ανεπάρκεια με γενετική βάση

      Ένα από τα 114 γονίδια που συνδέονται με αυτό

      Κληρονομικές διαταραχές του ανοσοποιητικού συστήματος που οφείλονται σε μεταβολές σε μεμονωμένα γονίδια και επηρεάζουν τον τρόπο με τον οποίο ο οργανισμός καταπολεμά τις λοιμώξεις ή ρυθμίζει τη φλεγμονή.

      • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το CYBC1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 17, με αγκύλη στη θέση του CYBC1. CYBC1 και 29 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 17, από 81.946.669 έως 82.946.668.Χρωμόσωμα 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.382 Mb82,2 Mb82,4 Mb82,6 Mb82,8 MbMYADML2: 81.939.645–81.947.233, αλυσίδα αντίστροφηMYADML2NOTUM: 81.952.507–81.963.328, αλυσίδα αντίστροφηNOTUMASPSCR1: 81.976.807–82.018.698, αλυσίδα ευθείαCENPX: 82.018.590–82.024.107, αλυσίδα αντίστροφηLRRC45: 82.023.269–82.031.153, αλυσίδα ευθείαRAC3: 82.031.192–82.034.218, αλυσίδα ευθείαDCXR: 82.035.136–82.037.777, αλυσίδα αντίστροφηDCXRRFNG: 82.047.902–82.051.871, αλυσίδα αντίστροφηRFNGGPS1: 82.050.691–82.058.063, αλυσίδα ευθείαGPS1DUS1L: 82.057.506–82.066.206, αλυσίδα αντίστροφηDUS1LFASN: 82.076.900–82.098.294, αλυσίδα αντίστροφηFASNCCDC57: 82.101.458–82.212.885, αλυσίδα αντίστροφηCCDC57SLC16A3: 82.217.878–82.261.176, αλυσίδα ευθείαSLC16A3CSNK1D: 82.239.023–82.273.730, αλυσίδα αντίστροφηCSNK1DCD7: 82.313.564–82.317.625, αλυσίδα αντίστροφηCD7SECTM1: 82.321.024–82.335.518, αλυσίδα αντίστροφηSECTM1TEX19: 82.359.246–82.363.775, αλυσίδα ευθείαTEX19UTS2R: 82.368.266–82.377.709, αλυσίδα ευθείαUTS2ROGFOD3: 82.389.210–82.418.637, αλυσίδα αντίστροφηOGFOD3HEXD: 82.418.318–82.442.647, αλυσίδα ευθείαHEXDCYBC1: 82.442.586–82.450.752, αλυσίδα αντίστροφηCYBC1NARF: 82.458.180–82.490.542, αλυσίδα ευθείαNARFFOXK2: 82.519.248–82.644.662, αλυσίδα ευθείαFOXK2WDR45B: 82.614.562–82.648.553, αλυσίδα αντίστροφηWDR45BRAB40B: 82.654.543–82.698.734, αλυσίδα αντίστροφηRAB40BFN3KRP: 82.716.693–82.730.873, αλυσίδα ευθείαFN3KRPFN3K: 82.735.149–82.751.198, αλυσίδα ευθείαFN3KTBCD: 82.751.845–82.945.918, αλυσίδα ευθείαTBCDZNF750: 82.829.434–82.840.030, αλυσίδα αντίστροφηZNF750QTGAL: 82.942.149–83.051.829, αλυσίδα αντίστροφηQTGALΔιάγραμμα του CYBC1: 7 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 17Έξώνιο 7: 82.442.586–82.444.124, 1.539 βάσειςΈξώνιο 6: 82.444.447–82.444.591, 145 βάσειςΈξώνιο 5: 82.445.864–82.445.960, 97 βάσειςΈξώνιο 4: 82.446.623–82.446.696, 74 βάσειςΈξώνιο 3: 82.447.580–82.447.621, 42 βάσειςΈξώνιο 2: 82.449.170–82.449.292, 123 βάσειςΈξώνιο 1: 82.450.700–82.450.752, 53 βάσεις76543215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 2,1 kb από τα 8,2 kb του γονιδίου· 564 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το CYBC1

1

θέση στο CYBC1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 8,2 kb του CYBC1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2,1 kb των εξονίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CYBC1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το CYBC1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο CYBC1: cytochrome b-245 chaperone 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/cybc1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο CYBC1: cytochrome b-245 chaperone 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/cybc1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας