Merkmal
Hook-shaped collarbone
Klinische Bezeichnung: Lateral clavicle hook
An excessive upward convexity of the lateral clavicle.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Handlebar clavicle, Hook-shaped clavicle, Hooked clavicle
- Körpersystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen16 Gene mit Hook-shaped collarbone verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Hook-shaped collarbone auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DYNLT2Bdynein light chain Tctex-type 2B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| IFT81intraflagellar transport 81 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SKISKI proto-oncogene | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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