Merkmale

Mit RAI1 verknüpfte Merkmale

retinoic acid induced 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 197 Merkmale mit RAI1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

RAI1

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Immer
Intellectual disability	Immer
Mild global developmental delay	Immer
Abnormal speech pattern	Sehr häufig (80–99 %)
Anxiety	Sehr häufig (80–99 %)
Attention deficit	Sehr häufig (80–99 %)
Autism	Sehr häufig (80–99 %)
Communication delay	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased reflex response	Sehr häufig (80–99 %)
Delayed ability to walk	Sehr häufig (80–99 %)
Delayed speech and language development	Sehr häufig (80–99 %)
Difficulty articulating speech	Sehr häufig (80–99 %)
Difficulty finding words	Sehr häufig (80–99 %)
Difficulty sleeping	Sehr häufig (80–99 %)
Echoing another person's speech	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability, mild	Sehr häufig (80–99 %)
Pauses in breathing while sleeping	Sehr häufig (80–99 %)
Repetitive movements	Sehr häufig (80–99 %)
Self-injurious behavior	Sehr häufig (80–99 %)
Self-mutilation	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal gait	Häufig (30–79 %)
Abnormal temper tantrums	Häufig (30–79 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Behavioral abnormality	Häufig (30–79 %)
Brain imaging abnormality	Häufig (30–79 %)
Brief seizures with staring spells	Häufig (30–79 %)
Cognitive impairment	Häufig (30–79 %)
Decreased sensation in extremities	Häufig (30–79 %)
EEG abnormality	Häufig (30–79 %)
Head-banging	Häufig (30–79 %)
Hyperacusis	Häufig (30–79 %)
Impaired pain sensation	Häufig (30–79 %)
Impulsivity	Häufig (30–79 %)
More active than typical	Häufig (30–79 %)
Motor delay	Häufig (30–79 %)
Onychotillomania	Häufig (30–79 %)
Pain insensitivity	Häufig (30–79 %)
Peripheral neuropathy	Häufig (30–79 %)
Polyembolokoilamania	Häufig (30–79 %)
Poor fine motor coordination	Häufig (30–79 %)
Short REM sleep	Häufig (30–79 %)
Sleep-wake cycle disturbance	Häufig (30–79 %)
Speech apraxia	Häufig (30–79 %)
Toe walking	Häufig (30–79 %)
Ventriculomegaly	Häufig (30–79 %)
Damage to nerves that sense feeling	Manchmal (5–29 %)
Decreased nerve conduction velocity	Manchmal (5–29 %)
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Manchmal (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Wide based walk	Manchmal (5–29 %)
Absent reflexes	Nicht erfasst
Delayed myelination	Nicht erfasst
Language impairment	Nicht erfasst
Morphological central nervous system abnormality	Nicht erfasst
Poor eye contact	Nicht erfasst
Receptive language delay	Nicht erfasst
Self hugging	Nicht erfasst
Sleep-wake inversion	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Midface retrusion	Immer
Square face	Immer
Abnormal dentition	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal facial shape	Sehr häufig (80–99 %)
Broad forehead	Sehr häufig (80–99 %)
Broad head shape	Sehr häufig (80–99 %)
Delayed eruption of baby teeth	Sehr häufig (80–99 %)
Depressed nasal bridge	Sehr häufig (80–99 %)
Frontal bossing	Sehr häufig (80–99 %)
Large face	Sehr häufig (80–99 %)
Monobrow	Sehr häufig (80–99 %)
Taurodontia	Sehr häufig (80–99 %)
Tented mouth	Sehr häufig (80–99 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Sehr häufig (80–99 %)
Wide nasal bridge	Sehr häufig (80–99 %)
Zygomatic flattening	Sehr häufig (80–99 %)
Big lower jaw	Häufig (30–79 %)
Broad face	Häufig (30–79 %)
Coarse facial features	Häufig (30–79 %)
Downturned corners of mouth	Häufig (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Drooping upper lip	Häufig (30–79 %)
Little lower jaw	Häufig (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Häufig (30–79 %)
Open mouth	Häufig (30–79 %)
Prominent forehead	Häufig (30–79 %)
Recurrent colds	Häufig (30–79 %)
Short nose	Häufig (30–79 %)
Short philtrum	Häufig (30–79 %)
Triangular face	Häufig (30–79 %)
Velopharyngeal incompetence	Häufig (30–79 %)
Abnormality of dental shape	Manchmal (5–29 %)
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)
Cleft of the mouth	Manchmal (5–29 %)
Cleft palate	Manchmal (5–29 %)
Cleft upper lip	Manchmal (5–29 %)
Long philtrum	Manchmal (5–29 %)
Open bite	Manchmal (5–29 %)
Smooth philtrum	Manchmal (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Manchmal (5–29 %)
Wide mouth	Manchmal (5–29 %)
Wide nose	Manchmal (5–29 %)
Bad bite	Nicht erfasst
Dental crowding	Nicht erfasst
High palate	Nicht erfasst
Prominent nasal tip	Nicht erfasst
Triangular head shape	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short fingers or toes	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal feet structure	Häufig (30–79 %)
Broad palm	Häufig (30–79 %)
Curvature of little finger	Häufig (30–79 %)
Decreased/absent ankle reflexes	Häufig (30–79 %)
Dropped arches	Häufig (30–79 %)
Foot drop	Häufig (30–79 %)
Fused toes	Häufig (30–79 %)
Short middle bone of the little finger	Häufig (30–79 %)
Short palm	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the forearm	Manchmal (5–29 %)
Club feet	Manchmal (5–29 %)
Extra finger	Manchmal (5–29 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Manchmal (5–29 %)
Pes valgus	Manchmal (5–29 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal cardiovascular system morphology	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the heart	Häufig (30–79 %)
Abnormal heart rate	Manchmal (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Manchmal (5–29 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Manchmal (5–29 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Manchmal (5–29 %)
Double outlet right ventricle	Manchmal (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Manchmal (5–29 %)
Overriding aorta	Manchmal (5–29 %)
Patent foramen ovale	Manchmal (5–29 %)
Persistent left superior vena cava	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the cardiovascular system	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cross-eyed	Immer
Deeply set eye	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the eye	Häufig (30–79 %)
Close sighted	Häufig (30–79 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Häufig (30–79 %)
Severe farsightedness	Häufig (30–79 %)
Wide-set eyes	Häufig (30–79 %)
Iris nodule	Manchmal (5–29 %)
Retinal detachment	Manchmal (5–29 %)
Farsightedness	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent middle ear infection	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the outer ear	Häufig (30–79 %)
Chronic infections of the middle ear	Häufig (30–79 %)
Conductive deafness	Häufig (30–79 %)
Hearing impairment	Häufig (30–79 %)
Middle ear malformation	Häufig (30–79 %)
Abnormally shaped ears	Manchmal (5–29 %)
Ears rotated toward back of head	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Immer
Decreased muscle tone in infant	Sehr häufig (80–99 %)
Distal muscle wasting	Häufig (30–79 %)
Double-Jointed	Häufig (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Häufig (30–79 %)
Weakness of outermost muscles	Häufig (30–79 %)
Joint stiffness	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Truncal obesity	Immer
Faltering weight	Sehr häufig (80–99 %)
Obesity	Sehr häufig (80–99 %)
Faltering weight in infancy	Häufig (30–79 %)
Increased body weight	Häufig (30–79 %)
Short stature	Häufig (30–79 %)
Small for gestational age	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally shaped kidney	Häufig (30–79 %)
Abnormal localisation of kidneys	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the genitourinary system	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the ureter	Manchmal (5–29 %)
Absent/small kidney	Manchmal (5–29 %)
Urinary tract abnormalities	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties in infancy	Sehr häufig (80–99 %)
Acid reflux	Häufig (30–79 %)
Chronic constipation	Häufig (30–79 %)
Constipation	Häufig (30–79 %)
Oral-pharyngeal dysphagia	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal pineal melatonin secretion	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the thyroid gland	Häufig (30–79 %)
Delayed puberty	Manchmal (5–29 %)
Early onset of puberty	Manchmal (5–29 %)
Underactive thyroid	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal tracheobronchial morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the pharynx	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the larynx	Häufig (30–79 %)
Spontaneous collapsed lung	Häufig (30–79 %)
Vocal cord polyp	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated serum cholesterol	Häufig (30–79 %)
Increased plasma triglycerides	Häufig (30–79 %)
Decreased circulating cholesterol level	Nicht erfasst

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of chromosome segregation	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased circulating IgA concentration	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the immune system	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hoarse voice	Sehr häufig (80–99 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit RAI1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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