Merkmal

Abnormal CNS myelination

An abnormality of myelination of nerves in the central nervous system.

Auch genannt: Abnormal formation of myelin sheaths
Körpersystem: Abnormality of the nervous system

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17 Gene mit Abnormal CNS myelination verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Abnormal CNS myelination auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

Gen	Wie häufig es auftritt	Erkrankungen
COX14cytochrome c oxidase assembly factor COX14	Immer	In 1 Erkrankung
DNM1Ldynamin 1L	Immer	In 1 Erkrankung
ESAMendothelial cell adhesion molecule	Immer	In 1 Erkrankung
TMEM63Btransmembrane protein 63B	Immer	In 1 Erkrankung
BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factor	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
PLP1proteolipid protein 1	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
BOLA3bolA family member 3	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
GALCgalactosylceramidase	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
KIDINS220kinase D interacting substrate 220	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
PGM3phosphoglucomutase 3	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
SHPKsedoheptulokinase	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
GPT2glutamic--pyruvic transaminase 2	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
RNASET2ribonuclease T2	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung
GAAalpha glucosidase	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung
IDUAalpha-L-iduronidase	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Untergeordnete Merkmale

Übergeordnete Merkmale

Abnormal myelination Morphological central nervous system abnormality

Woher diese Angaben stammen

Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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