Merkmal

Indentation in back of outer ear

Klinische Bezeichnung: Posterior helix pit

Permanent indentation on the posteromedial aspect of the helix that may be sharply or indistinctly delineated.

HPO HP:0008523

Auch genannt: Ear, posterior helical groove, Ear, posterior helical notch, Helix, posterior pit, Pits in posterior aspect of ear helices
Körpersystem: Abnormality of the ear

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7 Gene mit Indentation in back of outer ear verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Indentation in back of outer ear auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

Gen	Wie häufig es auftritt	Erkrankungen
SLC32A1solute carrier family 32 member 1	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung
EP300EP300 lysine acetyltransferase	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung
GPC3glypican 3	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung
IGF2insulin like growth factor 2	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung
KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung
KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Abnormal helix morphology

Woher diese Angaben stammen

Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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