Merkmal
Blind spot
Klinische Bezeichnung: Scotoma
A regional and pathological increase of the light detection threshold in any region of the visual field surrounded by a field of normal or relatively well-preserved vision.
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the eye
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen31 Gene mit Blind spot verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Blind spot auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Immer | In 1 Erkrankung |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Immer | In 1 Erkrankung |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ARSGarylsulfatase G | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CDH23cadherin related 23 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CEP78centrosomal protein 78 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CLRN1clarin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ESPNespin | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MYO7Amyosin VIIA | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PCDH15protocadherin related 15 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PDZD7PDZ domain containing 7 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| USH1CUSH1 protein network component harmonin | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| USH1GUSH1 protein network component sans | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| USH2Ausherin | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| WHRNwhirlin | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BTDbiotinidase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| C1QTNF5C1q and TNF related 5 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KCNV2potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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