Merkmal
Brain swelling
Klinische Bezeichnung: Cerebral edema
Abnormal accumulation of fluid in the brain.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Swelling of brain, Brain edema, Brain oedema, Cerebral oedema
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen32 Gene mit Brain swelling verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Brain swelling auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Immer | In 1 Erkrankung |
| LIASlipoic acid synthetase | Immer | In 1 Erkrankung |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MRPL39mitochondrial ribosomal protein L39 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RANBP2RAN binding protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| C1QBPcomplement C1q binding protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CPSF3cleavage and polyadenylation specific factor 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TICAM1TIR domain containing adaptor molecule 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TLR3toll like receptor 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRAF3TNF receptor associated factor 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UNC93B1unc-93B1 regulator of TLR signaling | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SMSspermine synthase | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ASLargininosuccinate lyase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ASS1argininosuccinate synthase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BCKDHAbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CPS1carbamoyl-phosphate synthase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| OTCornithine transcarbamylase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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