Merkmal

Rib exostoses

Multiple circumscribed bony excrescences located in the ribs.

HPO HP:0000896

Körpersystem: Abnormality of the musculoskeletal system Abnormal tissue mass

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4 Gene mit Rib exostoses verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Rib exostoses auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

Gen	Wie häufig es auftritt	Erkrankungen
CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
AKT1AKT serine/threonine kinase 1	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
EXT1exostosin glycosyltransferase 1	Selten (1–4 %)	In 2 Erkrankungen
EXT2exostosin glycosyltransferase 2	Selten (1–4 %)	In 2 Erkrankungen

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Abnormality of the ribs Formation of new noncancerous bone on top of existing bone

Woher diese Angaben stammen

Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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