Træk

Ethylmalonic aciduria

The concentration of ethylmalonic acid in the urine, normalized for urine concentration, is above the upper limit of normal.

HPO HP:0003219

Kropssystem: Laboratory abnormality Abnormality of the genitourinary system

Denne side som data

Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/ethylmalonic-aciduria.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Åbn JSON

Læs de gener, der er knyttet til Ethylmalonic aciduria, og resten af dit genom, med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

10 gener knyttet til Ethylmalonic aciduria

Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Ethylmalonic aciduria ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.

Gen	Hvor ofte det ses	Tilstande
ETHE1ETHE1 persulfide dioxygenase	Altid	I 2 tilstande
ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chain	Ofte (30–79 %)	I 2 tilstande
COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial	Nogle gange (5–29 %)	I 1 tilstand
SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha	Sjældent (1–4%)	I 1 tilstand
ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha	Ikke registreret	I 1 tilstand
ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta	Ikke registreret	I 1 tilstand
ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase	Ikke registreret	I 1 tilstand
POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit	Ikke registreret	I 1 tilstand

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Bredere træk

Elevated urinary dicarboxylic acid level

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

Én test. Svar for hele livet.