Træk
Cogwheel rigidity
A type of rigidity in which a muscle responds with cogwheellike jerks to the use of constant force in bending the limb (i.e., it gives way in little, repeated jerks when the muscle is passively stretched).
Resumé
- Kropssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Cogwheel rigidity, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test35 gener knyttet til Cogwheel rigidity
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Cogwheel rigidity ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Altid | I 2 tilstande |
| KCNA4potassium voltage-gated channel subfamily A member 4 | Altid | I 1 tilstand |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Altid | I 1 tilstand |
| PTRHD1peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1 | Altid | I 1 tilstand |
| DAB1DAB adaptor protein 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MMEmembrane metalloendopeptidase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PCDH19protocadherin 19 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC6A3solute carrier family 6 member 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FRRS1Lferric chelate reductase 1 like | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KCND3potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NUP54nucleoporin 54 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NUP62nucleoporin 62 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TK2thymidine kinase 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CPceruloplasmin | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| TMEM240transmembrane protein 240 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger