Træk
Spastic paraparesis
Partial loss of the ability to move the lower limbs accompanied by spasticity of the lower limbs.
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Spastic paraparesis, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test89 gener knyttet til Spastic paraparesis
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Spastic paraparesis ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Altid | I 3 tilstande |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | Altid | I 1 tilstand |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Altid | I 2 tilstande |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Altid | I 1 tilstand |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Altid | I 1 tilstand |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Altid | I 1 tilstand |
| MAGmyelin associated glycoprotein | Altid | I 1 tilstand |
| COASYCoenzyme A synthase | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| MTPAPmitochondrial poly(A) polymerase | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CCDC88Ccoiled-coil and HOOK domain protein 88C | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| GALCgalactosylceramidase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GOT2glutamic-oxaloacetic transaminase 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| POLR3GLRNA polymerase III subunit GL | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SPARTspartin | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| WDR45WD repeat domain 45 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ANGangiogenin | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ANXA11annexin A11 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ATXN2ataxin 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BCORBCL6 corepressor | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BTDbiotinidase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CCNFcyclin F | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DAOD-amino acid oxidase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FUSFUS RNA binding protein | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
Vis 49 gener mere
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MATR3matrin 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NEFHneurofilament heavy chain | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| OPTNoptineurin | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PFN1profilin 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PLP1proteolipid protein 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PNPpurine nucleoside phosphorylase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PRPHperipherin | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SQSTM1sequestosome 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TTRtransthyretin | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| VCPvalosin containing protein | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| ARG1arginase 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| EDNRBendothelin receptor type B | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SPG21SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Snævrere træk
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger