Gen
GUK1
guanylate kinase 1
- HGNC 4693(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000143774(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 2987(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 1q42.13
- Koordinater
- Kromosom 1: 228.140.279–228.148.951 (GRCh38)
- Exoner
- 8 exoner fordelt over 8,7 kb
- Protein
- 218 aminosyrer
- MANE Select-transkript
- ENST00000453943.6NM_001159390.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs GUK1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Primær mitokondriel sygdom
- Mitokondrie-DNA-depletionssyndrom
Forårsaget af varianter i kernegener såsom POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B og SUCLA2, som reducerer mængden af mitokondrie-DNA og kan give muskel-, lever- eller hjernesygdom.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Viden kan omsættes direkte til handling: valproat skal undgås ved POLG-sygdom på grund af risikoen for dødelig leversvigt, og TK2-mangel har en nukleosidbehandling.
Sådan er GUK1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 0,9 kb af genets 8,7 kb; 657 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest GUK1
1
position i GUK1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 8,7 kb af GUK1, inklusive introner, og ikke kun de 0,9 kb eksoner.
Træk knyttet til GUK1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, GUK1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Kyphoscoliosis
- Muscle tissue disease
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Ragged-red muscle fibers
- Generalized muscle wasting
Vis 1 træk mere
Abnormality of the nervous system
- Autism
- Impaired distal vibration sensation
- Tremor
- Absent reflexes
- Depression
- Migraine
- Anxiety
- Difficulty staying or falling asleep
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). GUK1-genet: guanylate kinase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/guk1
Dante Labs. GUK1-genet: guanylate kinase 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/guk1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger