Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

MESP2

mesoderm posterior bHLH transcription factor 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
15q26.1
Koordinater
Kromosom 15: 89.776.332–89.778.754 (GRCh38)
Exoner
2 exoner fordelt over 2,4 kb
Protein
397 aminosyrer
Også kendt som
SCDO2, bHLHc6
MANE Select-transkript
ENST00000341735.5NM_001039958.2
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

      • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)

        Et af 98 gener, der er knyttet til det

        En stor gruppe arvelige tilstande, hvor sukkerkæder (glykaner) ikke dannes eller sættes korrekt på proteiner og lipider. De rammer ofte hjernen, leveren, blodets evne til at størkne, væksten og mange andre organsystemer. De fleste nedarves autosomalt recessivt, men nogle er X-bundne eller autosomalt dominante.

        • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er MESP2 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    Kromosom 15, med en klamme ved MESP2. MESP2 og 24 gener i nærheden på kromosom 15, fra 89.277.543 til 90.277.542.Kromosom 1515q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.389,4 Mb89,6 Mb89,8 Mb90 Mb90,2 MbFANCI: 89.243.854–89.318.091, fremadrettet-strengFANCIPOLG: 89.305.198–89.334.972, omvendt-strengPOLGPOLGARF: 89.330.208–89.333.809, omvendt-strengPOLGARFRHCG: 89.451.995–89.496.815, omvendt-strengRHCGTICRR: 89.575.455–89.631.056, fremadrettet-strengTICRRKIF7: 89.608.789–89.663.098, omvendt-strengKIF7PLIN1: 89.664.365–89.679.466, omvendt-strengPLIN1PEX11A: 89.677.764–89.690.786, omvendt-strengPEX11AWDR93: 89.690.810–89.743.639, fremadrettet-strengWDR93MESP1: 89.749.875–89.751.301, omvendt-strengMESP1MESP2: 89.776.332–89.778.754, fremadrettet-strengMESP2ANPEP: 89.784.875–89.815.401, omvendt-strengANPEPAP3S2: 89.830.599–89.894.638, omvendt-strengAP3S2ARPIN-AP3S2: 89.834.308–89.912.882, omvendt-strengARPIN-AP3S2ARPIN: 89.895.006–89.912.966, omvendt-strengARPINZNF710: 89.999.180–90.082.206, fremadrettet-strengZNF710IDH2: 90.083.045–90.102.511, omvendt-strengIDH2SEMA4B: 90.160.604–90.229.679, fremadrettet-strengSEMA4BCIB1: 90.229.939–90.234.115, omvendt-strengCIB1GDPGP1: 90.233.471–90.245.811, fremadrettet-strengGDPGP1: 90.234.200–90.265.462, fremadrettet-strengTTLL13: 90.249.530–90.265.482, fremadrettet-streng: 90.249.556–90.272.208, fremadrettet-strengNGRN: 90.265.643–90.284.634, fremadrettet-streng: 90.266.317–90.314.499, fremadrettet-strengDiagram af MESP2: 2 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 15Exon 1: 45 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 89.776.332–89.777.281, 950 baserExon 2: 89.778.065–89.778.754, 690 baser125′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 1,6 kb af genets 2,4 kb; 1.194 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest MESP2

    47

    positioner i MESP2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 2,4 kb af MESP2, inklusive introner, og ikke kun de 1,6 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). MESP2-genet: mesoderm posterior bHLH transcription factor 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/mesp2

    Vancouver

    Dante Labs. MESP2-genet: mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/mesp2

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test