Gen
LIG3
DNA ligase 3
- HGNC 6600(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000005156(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 3980(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 17q12
- Koordinater
- Kromosom 17: 34.980.512–35.009.743 (GRCh38)
- Exoner
- 20 exoner fordelt over 29,2 kb
- Protein
- 1.009 aminosyrer
- Også kendt som
- LIG3alpha
- Tidligere symboler
- LIG2
- MANE Select-transkript
- ENST00000378526.9NM_013975.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs LIG3 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Primær mitokondriel sygdom
- Mitokondrie-DNA-depletionssyndrom
Forårsaget af varianter i kernegener såsom POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B og SUCLA2, som reducerer mængden af mitokondrie-DNA og kan give muskel-, lever- eller hjernesygdom.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Viden kan omsættes direkte til handling: valproat skal undgås ved POLG-sygdom på grund af risikoen for dødelig leversvigt, og TK2-mangel har en nukleosidbehandling.
Sådan er LIG3 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 8,4 kb af genets 29,2 kb; 3.030 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest LIG3
6
positioner i LIG3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 29,2 kb af LIG3, inklusive introner, og ikke kun de 8,4 kb eksoner.
Træk knyttet til LIG3
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, LIG3 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Headache
- Diffuse leukoencephalopathy
- Leukoencephalopathy
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormal pyramidal sign
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers
Vis 13 træk mere
- Decreased sensory nerve conduction velocity
- Degeneration of cerebellum
- Demyelinating peripheral neuropathy
- Peripheral axonal neuropathy
- Peripheral neuropathy
- Pins and needles feeling
- Intellectual disability
- Involuntary movements
- Jerking
- Lack of coordination of movement
- Mental deterioration
- Thin corpus callosum
- Dementia
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). LIG3-genet: DNA ligase 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/lig3
Dante Labs. LIG3-genet: DNA ligase 3 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/lig3
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger