Træk
Progressive brain disease
Klinisk navn: Progressive encephalopathy
Resumé
- Kropssystem
- Abnormality of the nervous system
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Progressive brain disease, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test12 gener knyttet til Progressive brain disease
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Progressive brain disease ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Altid | I 1 tilstand |
| GLYCTKglycerate kinase | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| WDR45WD repeat domain 45 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| THtyrosine hydroxylase | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| KYNUkynureninase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger