Træk
Mitochondrial myopathy
A type of myopathy associated with mitochondrial disease and characterized by findings on biopsy such as ragged red muscle fibers.
Resumé
- Kropssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Mitochondrial myopathy, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test69 gener knyttet til Mitochondrial myopathy
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Mitochondrial myopathy ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| RFC4replication factor C subunit 4 | Altid | I 1 tilstand |
| TK2thymidine kinase 2 | Altid | I 2 tilstande |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 3 tilstande |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Ofte (30–79 %) | I 5 tilstande |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
Vis 29 gener mere
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| AGKacylglycerol kinase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| CAV3caveolin 3 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| FDX2ferredoxin 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| ISCUiron-sulfur cluster assembly enzyme | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| MT-TCmitochondrially encoded tRNA-Cys (UGU/C) | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PNPLA8patatin like domain 8, phospholipase A2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| TYMPthymidine phosphorylase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Snævrere træk
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger