Træk
Progressive muscle weakness
Resumé
- Også kaldet
- Muscle weakness, progressive, Progressive muscular weakness
- Kropssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Progressive muscle weakness, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test64 gener knyttet til Progressive muscle weakness
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Progressive muscle weakness ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Altid | I 1 tilstand |
| GGPS1geranylgeranyl diphosphate synthase 1 | Altid | I 1 tilstand |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Altid | I 1 tilstand |
| MFN2mitofusin 2 | Altid | I 1 tilstand |
| MIEF2mitochondrial elongation factor 2 | Altid | I 1 tilstand |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Altid | I 1 tilstand |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Altid | I 2 tilstande |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| ANO5anoctamin 5 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| DESdesmin | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| DMDdystrophin | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| DUX4double homeobox 4 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FRG1FSHD region gene 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| MYL2myosin light chain 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PHKA1phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PHKG1phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SELENONselenoprotein N | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TPM2tropomyosin 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TPM3tropomyosin 3 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
Vis 24 gener mere
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| BIN1bridging integrator 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FKTNfukutin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TTNtitin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DOLKdolichol kinase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| APTXaprataxin | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| LDB3LIM domain binding 3 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PCNAproliferating cell nuclear antigen | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Snævrere træk
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger