Gen
AGK
acylglycerol kinase
- HGNC 21869(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000006530(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 55750(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 7q34
- Koordinater
- Kromosom 7: 141.551.410–141.655.244 (GRCh38)
- Exoner
- 16 exoner fordelt over 103,8 kb
- Protein
- 422 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- FLJ10842
- Tidligere symboler
- MULK
- MANE Select-transkript
- ENST00000649286.2NM_018238.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs AGK og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Primær mitokondriel sygdom
- Mitokondrie-DNA-depletionssyndrom
Forårsaget af varianter i kernegener såsom POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B og SUCLA2, som reducerer mængden af mitokondrie-DNA og kan give muskel-, lever- eller hjernesygdom.
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Viden kan omsættes direkte til handling: valproat skal undgås ved POLG-sygdom på grund af risikoen for dødelig leversvigt, og TK2-mangel har en nukleosidbehandling.
Syndromiske og metaboliske kardiomyopatier
- Sengers syndromAutosomal recessiv
En mitokondriel tilstand forårsaget af ændringer i AGK, som kombinerer hypertrofisk kardiomyopati, katarakt og nedsat fysisk udholdenhed med laktatacidose.
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er AGK opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,6 kb af genets 103,8 kb; 1.269 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest AGK
37
positioner i AGK, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
4 af dem (11 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.
- Segmental duplications (4 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
En helgenomsanalyse dækker alle 103,8 kb af AGK, inklusive introner, og ikke kun de 3,6 kb eksoner.
Træk knyttet til AGK
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, AGK kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). AGK-genet: acylglycerol kinase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/agk
Dante Labs. AGK-genet: acylglycerol kinase [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/agk
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger