Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

AFG3L2

AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
18p11.21
Koordinater
Kromosom 18: 12.328.944–12.377.227 (GRCh38)
Exoner
17 exoner fordelt over 48,3 kb
Protein
797 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
SPAX5
Tidligere symboler
SCA28
MANE Select-transkript
ENST00000269143.8NM_006796.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Autosomale dominante cerebellare ataksier (SCA'er og DRPLA)

    • Autosomal dominant cerebellar ataksiAutosomal dominant

      En gruppe dominant arvelige ataksier, herunder SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph sygdom), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B og DRPLA, forårsaget af repeat-ekspansioner eller punktvarianter i gener såsom ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 og FGF14.

      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Genetisk rådgivning og præsymptomatisk test for slægtninge, fysioterapi og symptomlindring; nogle former, såsom SCA27B, kan reagere på specifik medicin.

  • Hereditær optikusneuropati

    • Arvelig synoptisk atrofi

      Arvelig tab af synsnervefibre, oftast autosomalt dominant optikusatrofi forårsaget af ændringer i OPA1, og inkluderer sjældnere former forårsaget af OPA3, DNM1L, SSBP1 og andre gener.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

  • Primær mitokondriel sygdom

    • Mitokondrie-DNA-depletionssyndrom

      Forårsaget af varianter i kernegener såsom POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B og SUCLA2, som reducerer mængden af mitokondrie-DNA og kan give muskel-, lever- eller hjernesygdom.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden kan omsættes direkte til handling: valproat skal undgås ved POLG-sygdom på grund af risikoen for dødelig leversvigt, og TK2-mangel har en nukleosidbehandling.

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er AFG3L2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 18, med en klamme ved AFG3L2. AFG3L2 og 12 gener i nærheden på kromosom 18, fra 11.853.086 til 12.853.085.Kromosom 1818p11.21p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2312 Mb12,2 Mb12,4 Mb12,6 Mb12,8 MbGNAL: 11.689.243–11.885.685, fremadrettet-strengGNALCHMP1B: 11.851.413–11.854.444, fremadrettet-strengCHMP1BMPPE1: 11.882.622–11.909.180, omvendt-strengMPPE1IMPA2: 11.981.025–12.032.177, fremadrettet-strengIMPA2ANKRD62: 12.093.729–12.129.764, fremadrettet-strengANKRD62CIDEA: 12.254.165–12.277.595, fremadrettet-strengCIDEATUBB6: 12.307.287–12.345.784, fremadrettet-strengTUBB6AFG3L2: 12.328.944–12.377.227, omvendt-strengAFG3L2PRELID3A: 12.407.896–12.432.254, fremadrettet-strengPRELID3ASPIRE1: 12.446.512–12.658.129, omvendt-strengSPIRE1PSMG2: 12.658.043–12.728.945, fremadrettet-strengPSMG2CEP76: 12.660.738–12.702.777, omvendt-strengCEP76PTPN2: 12.785.478–12.929.643, omvendt-strengPTPN2Diagram af AFG3L2: 17 exoner på omvendt-strengen af kromosom 18Exon 16: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 11: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 17: 12.328.944–12.329.783, 840 baserExon 16: 12.337.341–12.337.535, 195 baserExon 15: 12.340.201–12.340.401, 201 baserExon 14: 12.344.132–12.344.247, 116 baserExon 13: 12.348.273–12.348.383, 111 baserExon 12: 12.351.085–12.351.210, 126 baserExon 11: 12.351.306–12.351.413, 108 baserExon 10: 12.353.005–12.353.158, 154 baserExon 9: 12.356.694–12.356.831, 138 baserExon 8: 12.358.670–12.358.943, 274 baserExon 7: 12.359.927–12.360.051, 125 baserExon 6: 12.363.782–12.363.856, 75 baserExon 5: 12.366.965–12.367.117, 153 baserExon 4: 12.367.276–12.367.382, 107 baserExon 3: 12.370.849–12.370.926, 78 baserExon 2: 12.371.592–12.371.691, 100 baserExon 1: 12.376.969–12.377.227, 259 baser1716141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,2 kb af genets 48,3 kb; 2.394 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest AFG3L2

34

positioner i AFG3L2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

3 af dem (8,8 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.

  • Segmental duplications (3 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalyse dækker alle 48,3 kb af AFG3L2, inklusive introner, og ikke kun de 3,2 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). AFG3L2-genet: AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/afg3l2

Vancouver

Dante Labs. AFG3L2-genet: AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/afg3l2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test