Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Træk

Upgaze palsy

A limitation of the ability to direct one's gaze above the horizontal meridian.

HPO HP:0025331

Resumé

Også kaldet
Supranuclear upgaze palsy, Upgaze paresis
Kropssystem
Abnormality of the eye

16 gener knyttet til Upgaze palsy

Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Upgaze palsy ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.

GenHvor ofte det sesTilstande
MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinaseAltidI 1 tilstand
NEK9NIMA related kinase 9AltidI 1 tilstand
NKX6-2NK6 homeobox 2AltidI 1 tilstand
RAB3ARAB3A, member RAS oncogene familyAltidI 1 tilstand
ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
ATP13A2ATPase cation transporting 13A2Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
ATXN1ataxin 1Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferaseOfte (30–79 %)I 1 tilstand
POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunitOfte (30–79 %)I 1 tilstand
TWNKtwinkle mtDNA helicaseOfte (30–79 %)I 1 tilstand
AASSaminoadipate-semialdehyde synthaseNogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog ANogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
FTLferritin light chainSjældent (1–4%)I 1 tilstand
KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3Sjældent (1–4%)I 1 tilstand
PLA2G6phospholipase A2 group VISjældent (1–4%)I 1 tilstand

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Bredere træk

Vertical supranuclear gaze palsy

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test