Gen
DGUOK
deoxyguanosine kinase
- HGNC 2858(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000114956(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 1716(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 2p13.1
- Koordinater
- Kromosom 2: 73.926.880–73.958.946 (GRCh38)
- Exoner
- 7 exoner fordelt over 32,1 kb
- Protein
- 277 aminosyrer
- Også kendt som
- dGK
- MANE Select-transkript
- ENST00000264093.9NM_080916.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs DGUOK og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Primær mitokondriel sygdom
- Mitokondrie-DNA-depletionssyndrom
Forårsaget af varianter i kernegener såsom POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B og SUCLA2, som reducerer mængden af mitokondrie-DNA og kan give muskel-, lever- eller hjernesygdom.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Viden kan omsættes direkte til handling: valproat skal undgås ved POLG-sygdom på grund af risikoen for dødelig leversvigt, og TK2-mangel har en nukleosidbehandling.
Sådan er DGUOK opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,1 kb af genets 32,1 kb; 834 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest DGUOK
28
positioner i DGUOK, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 32,1 kb af DGUOK, inklusive introner, og ikke kun de 1,1 kb eksoner.
Træk knyttet til DGUOK
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, DGUOK kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the digestive system
- Liver failure
- Enlarged vein in esophagus
- Poor swallowing
- Enlarged liver
- Accumulation of fluid in the abdomen
- Death of liver cells
- Feeding difficulties in infancy
- Jaundice
Vis 3 træk mere
Laboratory abnormality
- Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration
- Increased lactate in body
- High liver enzymes
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Elevated blood creatine phosphokinase
- Fatty infiltration of liver
- Generalized aminoaciduria
- High blood bilirubin levels
Vis 3 træk mere
Abnormality of the musculoskeletal system
- Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers
- Ragged-red muscle fibers
- Breakdown of skeletal muscle
- Muscle spasm
- Viral infection-induced rhabdomyolysis
- Low muscle tone
- Muscle degeneration
- Proximal neurogenic muscle weakness
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). DGUOK-genet: deoxyguanosine kinase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/dguok
Dante Labs. DGUOK-genet: deoxyguanosine kinase [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/dguok
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger