Træk
Split spine
Klinisk navn: Spina bifida
Incomplete closure of the embryonic neural tube, whereby some vertebral arches remain unfused and open. The mildest form is spina bifida occulta, followed by meningocele and meningomyelocele.
Resumé
- Kropssystem
- Abnormality of the nervous system
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Split spine, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test60 gener knyttet til Split spine
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Split spine ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Altid | I 1 tilstand |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Altid | I 1 tilstand |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Altid | I 1 tilstand |
| FLNAfilamin A | Altid | I 1 tilstand |
| NR6A1nuclear receptor subfamily 6 group A member 1 | Altid | I 1 tilstand |
| TRIM36tripartite motif containing 36 | Altid | I 1 tilstand |
| NF1neurofibromin 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FANCAFA complementation group A | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FANCBFA complementation group B | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| FANCCFA complementation group C | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FANCD2FA complementation group D2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FANCEFA complementation group E | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FANCFFA complementation group F | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FANCGFA complementation group G | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FANCIFA complementation group I | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FANCLFA complementation group L | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FANCMFA complementation group M | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GDF3growth differentiation factor 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MEOX1mesenchyme homeobox 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PAX3paired box 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
Vis 20 gener mere
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| RAD51RAD51 recombinase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RAD51CRAD51 paralog C | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| SRRM2serine/arginine repetitive matrix 2 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PTCH1patched 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Snævrere træk
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger