Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Træk

Prominent back of the head

Klinisk navn: Prominent occiput

Increased convexity of the occiput (posterior part of the skull).

HPO HP:0000269

Resumé

Også kaldet
Prominent back of the skull, Prominent posterior head, Prominent posterior skull, Protruding back of the head, Prominent posterior cranium, Protruding occiput
Kropssystem
Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system

63 gener knyttet til Prominent back of the head

Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Prominent back of the head ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.

GenHvor ofte det sesTilstande
CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complexAltidI 1 tilstand
IFT81intraflagellar transport 81AltidI 1 tilstand
MOGSmannosyl-oligosaccharide glucosidaseAltidI 2 tilstande
TOR1Atorsin family 1 member AAltidI 1 tilstand
HRASHRas proto-oncogene, GTPaseMeget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
HYMAIhydatidiform mole associated and imprintedMeget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
IFT122intraflagellar transport 122Meget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
IFT43intraflagellar transport 43Meget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
IFT52intraflagellar transport 52Meget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
KAT6Blysine acetyltransferase 6BMeget ofte (80–99 %)I 2 tilstande
KRASKRas proto-oncogene, GTPaseMeget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
NRASNRAS proto-oncogene, GTPaseMeget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1Meget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclearMeget ofte (80–99 %)I 2 tilstande
TBC1D7TBC1 domain family member 7Meget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
WDR19WD repeat domain 19Meget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
WDR35WD repeat domain 35Meget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
ZIC1Zic family zinc finger 1Meget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
ZIC4Zic family zinc finger 4Meget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
ATP7AATPase copper transporting alphaOfte (30–79 %)I 1 tilstand
CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
DPYSL5dihydropyrimidinase like 5Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1AOfte (30–79 %)I 1 tilstand
GLI3GLI family zinc finger 3Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
KATNB1katanin regulatory subunit B1Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
KIF7kinesin family member 7Ofte (30–79 %)I 2 tilstande
MED12mediator complex subunit 12Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
NDE1nudE neurodevelopment protein 1Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
NFIXnuclear factor I XOfte (30–79 %)I 1 tilstand
NOTCH2notch receptor 2Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class AOfte (30–79 %)I 1 tilstand
RELNreelinOfte (30–79 %)I 1 tilstand
TBX6T-box transcription factor 6Ofte (30–79 %)I 2 tilstande
TWIST1twist family bHLH transcription factor 1Ofte (30–79 %)I 2 tilstande
VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor likeOfte (30–79 %)I 1 tilstand
WASHC5WASH complex subunit 5Ofte (30–79 %)I 2 tilstande
ALX4ALX homeobox 4Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
CDK13cyclin dependent kinase 13Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
CNOT1CCR4-NOT transcription complex subunit 1Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
Vis 23 gener mere
GenHvor ofte det sesTilstande
CNOT3CCR4-NOT transcription complex subunit 3Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
DLL3delta like canonical Notch ligand 3Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
GDF11growth differentiation factor 11Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
HES7hes family bHLH transcription factor 7Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligaseNogle gange (5–29 %)I 2 tilstande
LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferaseNogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class NNogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
SOX6SRY-box transcription factor 6Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
TBC1D24TBC1 domain family member 24Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
TFAP2Btranscription factor AP-2 betaNogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
GJA5gap junction protein alpha 5Sjældent (1–4%)I 1 tilstand
GJA8gap junction protein alpha 8Sjældent (1–4%)I 1 tilstand
CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1CIkke registreretI 1 tilstand
CTSKcathepsin KIkke registreretI 1 tilstand
FLNAfilamin AIkke registreretI 1 tilstand
FLNBfilamin BIkke registreretI 1 tilstand
IGF2insulin like growth factor 2Ikke registreretI 1 tilstand
KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1Ikke registreretI 1 tilstand
KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1Ikke registreretI 1 tilstand
MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factorIkke registreretI 1 tilstand
SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factorIkke registreretI 1 tilstand

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Bredere træk

Abnormal shape of posterior head

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test