Træk
Short humerus
Underdevelopment of the humerus.
Resumé
- Også kaldet
- Short long bone of upper arm, Short upper arms, Humeral hypoplasia, Humeral shortening, Hypoplastic humerus, Short humeri
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Short humerus, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test36 gener knyttet til Short humerus
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Short humerus ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| FZD2frizzled class receptor 2 | Altid | I 2 tilstande |
| GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 | Altid | I 1 tilstand |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Altid | I 1 tilstand |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Altid | I 1 tilstand |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Altid | I 1 tilstand |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GSCgoosecoid homeobox | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MTHFSmethenyltetrahydrofolate synthetase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KIAA0753KIAA0753 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| AGPSalkylglycerone phosphate synthase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| FLNAfilamin A | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| FLNBfilamin B | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| GPC6glypican 6 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| NOGnoggin | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger