Træk
Hanging skin
Klinisk navn: Cutis laxa
Wrinkled, redundant, inelastic and sagging skin.
Resumé
- Også kaldet
- Loose and inelastic skin, Chalazoderma, Cutaneous laxity, Dermatochalasia, Dermatomegaly, Elastolysis, Generalised elastolysis, Generalized elastolysis, Hypoelastic skin, Inelastic skin, Lax skin, Loose skin, Skin laxity
- Kropssystem
- Abnormality of the integument
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Hanging skin, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test63 gener knyttet til Hanging skin
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Hanging skin ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Altid | I 3 tilstande |
| ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1 | Altid | I 1 tilstand |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Altid | I 1 tilstand |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Altid | I 2 tilstande |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Altid | I 2 tilstande |
| FBLN5fibulin 5 | Altid | I 4 tilstande |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Altid | I 1 tilstand |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | Altid | I 3 tilstande |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Altid | I 1 tilstand |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Altid | I 1 tilstand |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Altid | I 2 tilstande |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Altid | I 1 tilstand |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Altid | I 1 tilstand |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Altid | I 1 tilstand |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Altid | I 1 tilstand |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Altid | I 2 tilstande |
| RMP64ribonuclease MRP subunit p64 | Altid | I 1 tilstand |
| WDR19WD repeat domain 19 | Altid | I 1 tilstand |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Meget ofte (80–99 %) | I 3 tilstande |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ELNelastin | Meget ofte (80–99 %) | I 3 tilstande |
| FBN1fibrillin 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GSNgelsolin | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
Vis 23 gener mere
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| IPO8importin 8 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MEG3maternally expressed 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SPINT2serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| VKORC1vitamin K epoxide reductase complex subunit 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FLNAfilamin A | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| BCL11BBCL11 transcription factor B | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| CD96CD96 molecule | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| WDR35WD repeat domain 35 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Snævrere træk
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger