Træk
Small face
A face that is short and narrow.
Resumé
- Også kaldet
- Short and narrow face, Small facies, Facial hypoplasia, Hypoplasia of face, Microface, Microfacies
- Kropssystem
- Abnormality of head or neck
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Small face, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test20 gener knyttet til Small face
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Small face ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Altid | I 1 tilstand |
| DDX11DEAD/H-box helicase 11 | Altid | I 1 tilstand |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Altid | I 1 tilstand |
| FLNAfilamin A | Altid | I 1 tilstand |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Altid | I 1 tilstand |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Ikke registreret | I 2 tilstande |
| GHRgrowth hormone receptor | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| INSRinsulin receptor | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Snævrere træk
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger