Træk
Periventricular heterotopia
A form of gray matter heterotopia were the mislocalized gray matter is typically located periventricularly, also sometimes called subependymal heterotopia. Periventricular means beside the ventricles. This is by far the most common location for heterotopia. Subependymal heterotopia present in a wide array of variations. There can be a small single node or a large number of nodes, can exist on either or both sides of the brain at any point along the higher ventricle margins, can be small or large, single or multiple, and can form a small node or a large wavy or curved mass.
Resumé
- Også kaldet
- Periventricular gray matter heterotopia, Periventricular grey matter heterotopia, Periventricular neuronal heterotopia, Subependymal gray matter heterotopia, Subependymal grey matter heterotopia, Subependymal neuronal heterotopia
- Kropssystem
- Abnormality of the nervous system
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/periventricular-heterotopia.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLæs de gener, der er knyttet til Periventricular heterotopia, og resten af dit genom, med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test32 gener knyttet til Periventricular heterotopia
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Periventricular heterotopia ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| ALDH6A1aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 | Altid | I 1 tilstand |
| SNAPINSNAP associated protein | Altid | I 1 tilstand |
| TCP1t-complex 1 | Altid | I 1 tilstand |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ARF1ARF GTPase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| CDH2cadherin 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FLNAfilamin A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KAT8lysine acetyltransferase 8 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MAST1microtubule associated serine/threonine kinase 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PDHBpyruvate dehydrogenase E1 subunit beta | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PLK4polo like kinase 4 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RTTNrotatin | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Sjældent (1–4%) | I 2 tilstande |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| DHX16DEAH-box helicase 16 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Snævrere træk
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger