Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Træk

Restrictive cardiomyopathy

Restrictive left ventricular physiology is characterized by a pattern of ventricular filling in which increased stiffness of the myocardium causes ventricular pressure to rise precipitously with only small increases in volume, defined as restrictive ventricular physiology in the presence of normal or reduced diastolic volumes (of one or both ventricles), normal or reduced systolic volumes, and normal ventricular wall thickness.

HPO HP:0001723

Resumé

Kropssystem
Abnormality of the cardiovascular system

24 gener knyttet til Restrictive cardiomyopathy

Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Restrictive cardiomyopathy ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.

GenHvor ofte det sesTilstande
KIF20Akinesin family member 20AAltidI 1 tilstand
MCM10minichromosome maintenance 10 replication initiation factorAltidI 1 tilstand
TNNT2troponin T2, cardiac typeAltidI 1 tilstand
BAG3BAG cochaperone 3Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
CENPEcentromere protein EOfte (30–79 %)I 1 tilstand
TTRtransthyretinOfte (30–79 %)I 1 tilstand
ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6Nogle gange (5–29 %)I 2 tilstande
ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
ANK1ankyrin 1Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
DESdesminNogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
EPB42erythrocyte membrane protein band 4.2Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
MYL2myosin light chain 2Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class TNogle gange (5–29 %)I 2 tilstande
SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group)Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
SPTA1spectrin alpha, erythrocytic 1Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
SPTBspectrin beta, erythrocyticNogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
TRIM63tripartite motif containing 63Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
FLNAfilamin ASjældent (1–4%)I 1 tilstand
XYLT1xylosyltransferase 1Sjældent (1–4%)I 1 tilstand
XYLT2xylosyltransferase 2Sjældent (1–4%)I 1 tilstand
MYL3myosin light chain 3Ikke registreretI 1 tilstand
PDGFRAplatelet derived growth factor receptor alphaIkke registreretI 1 tilstand
TNNI3troponin I3, cardiac typeIkke registreretI 1 tilstand

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Bredere træk

Disease of the heart muscle

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test