Træk
Short finger
Abnormally short finger associated with developmental hypoplasia.
Resumé
- Også kaldet
- Stubby finger, Hypoplastic digits, Hypoplastic fingers, Hypoplastic/small fingers, Stubby fingers
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Short finger, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test75 gener knyttet til Short finger
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Short finger ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| ACANaggrecan | Altid | I 1 tilstand |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Altid | I 1 tilstand |
| FBN1fibrillin 1 | Altid | I 1 tilstand |
| FLNAfilamin A | Altid | I 1 tilstand |
| FLNBfilamin B | Altid | I 1 tilstand |
| GPC3glypican 3 | Altid | I 1 tilstand |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Altid | I 1 tilstand |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Altid | I 1 tilstand |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Altid | I 1 tilstand |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Altid | I 1 tilstand |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Altid | I 2 tilstande |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 3 tilstande |
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CTSKcathepsin K | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LBRlamin B receptor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LMNB2lamin B2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RYR3ryanodine receptor 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TNXBtenascin XB | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| AP1G1adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HESX1HESX homeobox 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LHX3LIM homeobox 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LHX4LIM homeobox 4 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPL10ribosomal protein L10 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ARXaristaless related homeobox | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
Vis 35 gener mere
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| DMXL2Dmx like 2 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| GNASGNAS complex locus | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| NOGnoggin | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SMAD4SMAD family member 4 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| TCTN3tectonic family member 3 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Snævrere træk
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger