Træk
Scaphocephaly
Scaphocephaly is a subtype of dolichocephaly where the anterior and posterior aspects of the cranial vault are pointed (boat-shaped). Scaphocephaly is caused by a precocious fusion of sagittal suture without other associated synostosis.
Resumé
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Scaphocephaly, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test41 gener knyttet til Scaphocephaly
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Scaphocephaly ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Altid | I 1 tilstand |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Altid | I 2 tilstande |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Altid | I 1 tilstand |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Altid | I 1 tilstand |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Altid | I 1 tilstand |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Altid | I 1 tilstand |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Altid | I 1 tilstand |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KPTNkaptin, actin binding protein | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| TBC1D7TBC1 domain family member 7 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TRAIPTRAF interacting protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KIF15kinesin family member 15 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NFIXnuclear factor I X | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RFX7regulatory factor X7 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SOX6SRY-box transcription factor 6 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| AGO2argonaute RISC catalytic component 2 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Sjældent (1–4%) | I 2 tilstande |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| CNTN1contactin 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| FBN1fibrillin 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| FBN2fibrillin 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| THUMPD1THUMP domain 1 NAT10 acetyltransferase adaptor | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Vis 1 gen mere
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger