Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

TGFB2

transforming growth factor beta 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
1q41
Koordinater
Kromosom 1: 218.345.336–218.444.619 (GRCh38)
Exoner
7 exoner fordelt over 99,3 kb
Protein
414 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
MANE Select-transkript
ENST00000366930.9NM_003238.6
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Aortaaneurisme

    • Familiær thorakal aortaaneurisme og dissektionAutosomal dominant

      Arvelig udvidelse og revnedannelse af den thorakale aorta, forårsaget af ændringer i gener som ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 og THSD4.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden om det understøtter regelmæssig billeddiagnostik af aorta, blodtryksregulering og rettidig forebyggende operation samt screening af slægtninge.

  • Loeys-Dietz syndrom

    • Autosomal dominant

      Loeys-Dietz syndrom er en sjælden genetisk bindevævssygdom, kendetegnet ved et bredt spektrum af kraniofaciale, vaskulære og skeletale manifestationer. Der er beskrevet fem genetiske undertyper, som danner et klinisk kontinuum.

      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

  • Marfan-lignende syndromer

    • Loeys-Dietz syndromAutosomal dominant

      Loeys-Dietz syndrom er en sjælden genetisk bindevævssygdom, karakteriseret ved et bredt spektrum af kraniofaciale, vaskulære og skeletale manifestationer, med fem beskrevne genetiske undertyper, der danner et klinisk kontinuum.

      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er TGFB2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 1, med en klamme ved TGFB2. TGFB2 og 1 gen i nærheden på kromosom 1, fra 217.894.978 til 218.894.977.Kromosom 11q41p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44218 Mb218,2 Mb218,4 Mb218,6 Mb218,8 MbRRP15: 218.285.261–218.337.983, fremadrettet-strengRRP15TGFB2: 218.345.336–218.444.619, fremadrettet-strengTGFB2Diagram af TGFB2: 7 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 1Exon 1: 19 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 218.345.336–218.347.047, 1.712 baserExon 2: 218.405.169–218.405.332, 164 baserExon 3: 218.434.082–218.434.214, 133 baserExon 4: 218.434.338–218.434.448, 111 baserExon 5: 218.435.970–218.436.147, 178 baserExon 6: 218.437.343–218.437.496, 154 baserExon 7: 218.441.204–218.444.619, 3.416 baser124675′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5,9 kb af genets 99,3 kb; 1.245 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest TGFB2

70

positioner i TGFB2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 99,3 kb af TGFB2, inklusive introner, og ikke kun de 5,9 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). TGFB2-genet: transforming growth factor beta 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tgfb2

Vancouver

Dante Labs. TGFB2-genet: transforming growth factor beta 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tgfb2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test