Træk
Displaced pupil
Klinisk navn: Ectopia pupillae
A malposition of the pupil owing to a developmental defect of the iris.
Resumé
- Også kaldet
- Corectopia
- Kropssystem
- Abnormality of the eye
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Displaced pupil, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test24 gener knyttet til Displaced pupil
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Displaced pupil ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| ADAMTSL4ADAMTS like 4 | Altid | I 2 tilstande |
| CPAMD8C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8 | Altid | I 1 tilstand |
| FOXC1forkhead box C1 | Altid | I 2 tilstande |
| PAX6paired box 6 | Altid | I 1 tilstand |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Altid | I 1 tilstand |
| WT1WT1 transcription factor | Altid | I 1 tilstand |
| ZEB1zinc finger E-box binding homeobox 1 | Altid | I 2 tilstande |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FBN1fibrillin 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| OVOL2ovo like zinc finger 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| RHOAras homolog family member A | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| COL8A2collagen type VIII alpha 2 chain | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| GRHL2grainyhead like transcription factor 2 | Sjældent (1–4%) | I 2 tilstande |
| VSX1visual system homeobox 1 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| CPLX1complexin 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| MAB21L2mab-21 like 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger