Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

MYH11

myosin heavy chain 11

Oversigt

Cytogenetisk placering
16p13.11
Koordinater
Kromosom 16: 15.703.135–15.857.028 (GRCh38)
Exoner
41 exoner fordelt over 153,9 kb
Protein
1.972 aminosyrer
Også kendt som
SMMHC, SMHC, SMMS-1
MANE Select-transkript
ENST00000300036.6NM_002474.3
Lokustype
Protein-coding
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Aortaaneurisme

    • Familiær thorakal aortaaneurisme og dissektionAutosomal dominant

      Arvelig udvidelse og revnedannelse af den thorakale aorta, forårsaget af ændringer i gener som ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 og THSD4.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitiv
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      • På ACMG's liste over sekundære fund
      Handlingsrelevans

      Viden om det understøtter regelmæssig billeddiagnostik af aorta, blodtryksregulering og rettidig forebyggende operation samt screening af slægtninge.

  • Arvelig visceral myopati, CIPO og MMIHS

    • Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrom (MMIHS)

      En alvorlig sygdom hos nyfødte med en kraftigt forstørret blære, en lille tyktarm og nedsat tarmbevægelse, forårsaget af varianter i gener for glat muskulatur som ACTG2, MYH11, MYLK, MYL9 og LMOD1.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Handlingsrelevans

      Tidlig diagnose understøtter planlægning af ernæringsstøtte, blæredræning og i nogle tilfælde transplantation.

Sådan er MYH11 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
  • Varianter med en side
Kromosom 16, med en klamme ved MYH11. MYH11 og 10 gener i nærheden på kromosom 16, fra 15.280.082 til 16.280.081.Kromosom 1616p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.315,4 Mb15,6 Mb15,8 Mb16 Mb16,2 MbNPIPA5: 15.363.628–15.381.047, omvendt-strengNPIPA5MPV17L: 15.395.747–15.413.271, fremadrettet-strengMPV17L: 15.395.754–15.515.348, fremadrettet-strengBMERB1: 15.434.475–15.625.028, fremadrettet-strengBMERB1MARF1: 15.594.302–15.643.209, omvendt-strengMARF1NDE1: 15.643.267–15.734.691, fremadrettet-strengNDE1MYH11: 15.703.135–15.857.028, omvendt-strengMYH11CEP20: 15.865.719–15.888.644, omvendt-strengCEP20ABCC1: 15.949.138–16.143.257, fremadrettet-strengABCC1ABCC6: 16.149.565–16.223.637, omvendt-strengABCC6NOMO3: 16.232.506–16.300.806, fremadrettet-strengNOMO3Diagram af MYH11: 41 exoner på omvendt-strengen af kromosom 16Exon 39: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 37: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 36: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 35: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 34: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 32: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 31: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 30: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 29: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 28: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 27: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 26: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 25: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 24: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 22: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 19: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 14: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 13: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 10: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 41: 15.703.135–15.704.123, 989 baserExon 40: 15.714.909–15.715.081, 173 baserExon 39: 15.715.164–15.715.272, 109 baserExon 38: 15.717.140–15.717.348, 209 baserExon 37: 15.718.315–15.718.438, 124 baserExon 36: 15.719.220–15.719.308, 89 baserExon 35: 15.719.585–15.719.713, 129 baserExon 34: 15.720.151–15.720.312, 162 baserExon 33: 15.720.839–15.721.051, 213 baserExon 32: 15.721.422–15.721.634, 213 baserExon 31: 15.724.161–15.724.409, 249 baserExon 30: 15.724.647–15.724.799, 153 baserExon 29: 15.724.888–15.724.992, 105 baserExon 28: 15.726.848–15.727.054, 207 baserExon 27: 15.732.564–15.732.708, 145 baserExon 26: 15.735.366–15.735.578, 213 baserExon 25: 15.737.449–15.737.620, 172 baserExon 24: 15.738.565–15.738.688, 124 baserExon 23: 15.740.051–15.740.188, 138 baserExon 22: 15.741.463–15.741.669, 207 baserExon 21: 15.741.760–15.741.891, 132 baserExon 20: 15.745.129–15.745.237, 109 baserExon 19: 15.747.570–15.747.730, 161 baserExon 18: 15.747.874–15.747.943, 70 baserExon 17: 15.748.047–15.748.168, 122 baser. 1 variant med en side i exon 17. Vis demExon 16: 15.750.138–15.750.331, 194 baserExon 15: 15.753.394–15.753.508, 115 baserExon 14: 15.756.341–15.756.514, 174 baserExon 13: 15.757.827–15.758.000, 174 baserExon 12: 15.759.576–15.759.728, 153 baserExon 11: 15.760.540–15.760.658, 119 baserExon 10: 15.763.796–15.763.891, 96 baser. 1 variant med en side i exon 10. Vis demExon 9: 15.771.569–15.771.712, 144 baserExon 8: 15.776.078–15.776.176, 99 baserExon 7: 15.778.780–15.778.843, 64 baserExon 6: 15.782.385–15.782.477, 93 baserExon 5: 15.786.630–15.786.732, 103 baserExon 4: 15.798.660–15.798.687, 28 baserExon 3: 15.823.255–15.823.411, 157 baserExon 2: 15.837.908–15.838.269, 362 baserExon 1: 15.856.941–15.857.028, 88 baser4140353025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 6,9 kb af genets 153,9 kb; 5.919 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af MYH11

72

positioner i MYH11, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

1 af dem (1,4 %) ligger i en region, som korte læsninger har svært ved at dække.

  • Low mappability (1 position)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsanalyse dækker alle 153,9 kb af MYH11, inklusive introner, og ikke kun de 6,9 kb eksoner.

Varianter med en side (5)

Her vises de MYH11-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassifikationGennemgangsstatus
c.1033+1G>AIntron 915.771.568Patogen/sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.4578+1G>AIntron 3215.721.421Sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.5787-4707delIntron 4015.708.829Sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
G357Qfs*14c.1069_1082delExon 1015.763.842Patogen/sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
R712Qc.2135G>AExon 1715.748.092Patogen/sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter

Gener knyttet til de samme sygdomme

Træk knyttet til MYH11

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, MYH11 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of the cardiovascular system

Vis 26 træk mere

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-17: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). MYH11-genet: myosin heavy chain 11. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/myh11

Vancouver

Dante Labs. MYH11-genet: myosin heavy chain 11 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/myh11

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test