Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

TGFBR1

transforming growth factor beta receptor 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
9q22.33
Koordinater
Kromosom 9: 99.105.113–99.154.192 (GRCh38)
Exoner
9 exoner fordelt over 49,1 kb
Protein
503 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
ALK-5, ACVRLK4, ALK5, TBRI, TBR-i
Tidligere symboler
MSSE, ESS1
MANE Select-transkript
ENST00000374994.9NM_004612.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Aortaaneurisme

    • Familiær thorakal aortaaneurisme og dissektionAutosomal dominant

      Arvelig udvidelse og revnedannelse af den thorakale aorta, forårsaget af ændringer i gener som ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 og THSD4.

      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      • På ACMG's liste over sekundære fund
      Hvad viden ændrer

      Viden om det understøtter regelmæssig billeddiagnostik af aorta, blodtryksregulering og rettidig forebyggende operation samt screening af slægtninge.

  • Loeys-Dietz syndrom

    • Autosomal dominant

      Loeys-Dietz syndrom er en sjælden genetisk bindevævssygdom, kendetegnet ved et bredt spektrum af kraniofaciale, vaskulære og skeletale manifestationer. Der er beskrevet fem genetiske undertyper, som danner et klinisk kontinuum.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      • På ACMG's liste over sekundære fund

  • Marfan-lignende syndromer

    • Loeys-Dietz syndromAutosomal dominant

      Loeys-Dietz syndrom er en sjælden genetisk bindevævssygdom, karakteriseret ved et bredt spektrum af kraniofaciale, vaskulære og skeletale manifestationer, med fem beskrevne genetiske undertyper, der danner et klinisk kontinuum.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      • På ACMG's liste over sekundære fund

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er TGFBR1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Varianter med en side
Kromosom 9, med en klamme ved TGFBR1. TGFBR1 og 6 gener i nærheden på kromosom 9, fra 98.629.653 til 99.629.652.Kromosom 99q22.33p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.398,8 Mb99 Mb99,2 Mb99,4 Mb99,6 MbGABBR2: 98.288.087–98.709.739, omvendt-strengGABBR2ANKS6: 98.729.898–98.796.965, omvendt-strengANKS6GALNT12: 98.807.613–98.851.267, fremadrettet-strengGALNT12COL15A1: 98.942.680–99.071.117, fremadrettet-strengCOL15A1TGFBR1: 99.105.113–99.154.192, fremadrettet-strengTGFBR1ALG2: 99.216.425–99.221.992, omvendt-strengALG2SEC61B: 99.222.064–99.230.696, fremadrettet-strengSEC61BDiagram af TGFBR1: 9 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 9Exon 1: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 25 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 17 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 99.105.113–99.105.302, 190 baserExon 2: 99.128.855–99.129.100, 246 baser. 1 variant med en side i exon 2. Vis demExon 3: 99.132.509–99.132.739, 231 baserExon 4: 99.137.859–99.138.089, 231 baser. 7 varianter med en side i exon 4. Vis demExon 5: 99.142.536–99.142.703, 168 baser. 4 varianter med en side i exon 5. Vis demExon 6: 99.144.732–99.144.888, 157 baser. 1 variant med en side i exon 6. Vis demExon 7: 99.146.485–99.146.609, 125 baserExon 8: 99.147.654–99.147.784, 131 baserExon 9: 99.149.180–99.154.192, 5.013 baser. 3 varianter med en side i exon 9. Vis dem1234567895′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 6,5 kb af genets 49,1 kb; 1.512 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest TGFBR1

99

positioner i TGFBR1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 49,1 kb af TGFBR1, inklusive introner, og ikke kun de 6,5 kb eksoner.

Varianter med en side (16)

Her vises de TGFBR1-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassifikationGennemgangsstatus
A202Vc.605C>TExon 499.137.889Patogen/sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
A355Tc.1063G>AExon 699.144.821Sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
E227Kc.679G>AExon 499.137.963Patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
E228delc.683_685delExon 499.137.961Patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
G214Sc.640G>AExon 499.137.924Patogen/sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
G312Dc.935G>AExon 599.142.665Sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
G312Sc.934G>AExon 599.142.664Patogen/sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
H283Rc.848A>GExon 599.142.578Patogen/sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
H315Rc.944A>GExon 599.142.674Patogen/sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
L486Sc.1457T>CExon 999.149.250Patogen/sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter

Se alle 16 TGFBR1-varianter →

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). TGFBR1-genet: transforming growth factor beta receptor 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tgfbr1

Vancouver

Dante Labs. TGFBR1-genet: transforming growth factor beta receptor 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tgfbr1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test