Træk
Missing ribs
A developmental anomaly with absence of one or more ribs.
Resumé
- Også kaldet
- Absent ribs, Decreased rib number
- Kropssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Missing ribs, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test24 gener knyttet til Missing ribs
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Missing ribs ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| DMRT2doublesex and mab-3 related transcription factor 2 | Altid | I 1 tilstand |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MYF5myogenic factor 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PAICSphosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RSPO2R-spondin 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| WNT3Wnt family member 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FBN1fibrillin 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SKISKI proto-oncogene | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SIX6SIX homeobox 6 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Snævrere træk
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger