Gen

LOX

lysyl oxidase

Cytogenetisk placering: 5q23.1
Koordinater: Kromosom 5: 122.063.195–122.078.259 (GRCh38)
Exoner: 7 exoner fordelt over 15,1 kb
Protein: 417 aminosyrer
Arvelighed: Autosomal dominant
MANE Select-transkript: ENST00000231004.5NM_002317.7
Lokustype: gene with protein product

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

ReferencegenomGRCh38hg38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Læs LOX og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurateret rapport relevant for dette gen

Aortaaneurisme
- Familiær thorakal aortaaneurisme og dissektionAutosomal dominant
  Arvelig udvidelse og revnedannelse af den thorakale aorta, forårsaget af ændringer i gener som ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 og THSD4.
  - ClinGen vurderer forbindelsen som stærkt
  - 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  Hvad viden ændrer
  Viden om det understøtter regelmæssig billeddiagnostik af aorta, blodtryksregulering og rettidig forebyggende operation samt screening af slægtninge.

Arvegang

Autosomal dominant: Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er LOX opbygget

Kodende sekvens
Utranslateret region
Intron
Transkriptionsretning
Kendte sygdomsfremkaldende steder

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5,1 kb af genets 15,1 kb; 1.254 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest LOX

positioner i LOX, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 15,1 kb af LOX, inklusive introner, og ikke kun de 5,1 kb eksoner.

Træk knyttet til LOX

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, LOX kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of the cardiovascular system

Vis 20 træk mere

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of head or neck

Abnormality of the respiratory system

Abnormality of the eye

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Abnormality of limbs

Growth abnormality

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). LOX-genet: lysyl oxidase. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/lox

Vancouver

Dante Labs. LOX-genet: lysyl oxidase [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/lox

Én test. Svar for hele livet.